12岁男孩血糖爆表,基因检测引出惊人“秘密”!医生说,这种病误诊率高达90%

杭+新闻 2021-09-06 12:22:00 2.2w阅

记者 柯静 通讯员 宋黎胜

男孩铭铭(化名)的父母这段时间心情如坐过山车:12岁的铭铭查出血糖高到爆表。接着基因检测发现,其所患糖尿病既不是一型也非二型……医生介绍,铭铭这种情况仅占儿童糖尿病总发病例数不足5%,且误诊率非常高。

因为平时多吃少动,铭铭12岁身高不到1米6,体重却如同成人般,有60公斤。“他较胖,可能血糖会高些,但想不到会高到爆表。” 铭铭母亲说, “而且糖尿病分一型或二型,医生说都不是……”

2年前暑期,父母因注意到铭铭半个多月来“多饮多食多尿”,便送其去当地医院。结果检测报告让医生都吃一惊,急诊血糖30.74毫摩尔/升。什么意思呢?就是正常人的空腹全血血糖值在3.9~6.1毫摩尔/升之间,市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升,因此血糖接近或达到33.3,俗称爆表。于是,铭铭转诊至省人民医院儿科。

“除了血糖高,他还有肝功能异常,血脂高,B超显示重度脂肪肝……”浙江省人民医院儿科副主任医师楼江燕说,“糖尿病患儿,我们肯定会询问,病人是否有糖尿病家族史。了解到患儿父亲在25岁时就得了糖尿病,当地医院诊断为‘一型糖尿病’”。 

“考虑到患儿父亲的情况,我们分析,患儿会不会是特殊类型糖尿病?就建议做糖尿病基因检测。基因检测得一个月出结果,报告出来时,患儿已经出院了。”楼江燕表示,因患儿存在脂肪肝引起的肝功能异常,二甲双胍不能用,只能用胰岛素, 一天两次皮下注射治疗。楼江燕在门诊

基因检测显示,患儿存在ABCC8和KCNJ11基因变异,且均来自父亲。据此,父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病(单基因糖尿病)。“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗,就电话告知家属需来住院,用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想,因患儿上学及疫情等原因,此事一拖再拖。”楼江燕说。

今年暑假,铭铭在父母陪同下,来到省人民医院儿科住院,并将胰岛素换成口服药。

楼江燕说,针改药得循序渐进,有一个过程,不是注射立即停了,光服药这么简单。历时9天的胰岛素减完,铭铭只服药,血糖维持在3.9~7.8毫摩尔/升。

“一瓶口服药仅3.3元,每天仅吃一片不到,这样算下来一天不到3分钱,真是太感谢医生了。”铭铭父亲说。

考虑到铭铭父亲也是这两个基因变异,于是楼江燕帮联系成人内分泌科,也让他住院,看能否也换成格列本脲口服。据了解,铭铭父亲胰岛素治疗已10余年,胰岛素用药过程经常有低血糖发作,也没有到医院定期随访,因此也应住院检查一下。

楼江燕介绍,单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病,约占儿童糖尿病总发病例数的1%~4%,迄今已发现40多种单基因糖尿病,主要包括青年发病成人型糖尿病等。

“估计临床上单基因糖尿病误诊率可达90%:1%的一型糖尿病,其实是单基因糖尿病;45岁以前发病的二型糖尿病,4%~5%是单基因糖尿病。以青年发病成人型糖尿病为例,目前有超过80%的病患没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为青年发病成人型糖尿病,平均需要10年以上的时间。”楼江燕说。


编辑 杨俏颖

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